Identificados varios genes relacionados con el inicio de la pubertad y la grasa abdominal en mujeres

Un equipo multinacional de científicos ha descubierto treinta genes que controlan la edad a la que las niñas alcanzan la madurez sexual. Además se sabe que muchos de estos genes están implicados en el metabolismo de las grasas. Estos descubrimientos podrían aclarar por qué algunas niñas entran en la pubertad a edades muy tempranas y podrían ayudar a prevenir algunos de los problemas de la salud relacionados con la obesidad.

En este estudio financiado en parte con fondos comunitarios, sobre el que se ha publicado un artículo en la revista Nature Genetics, participaron 175 investigadores de más de 100 instituciones de todo el mundo.

La mayoría de las niñas entran en la pubertad entre los 11 y los 14 años. La nutrición influye sobremanera en la edad a la que empieza a menstruar una niña, comenzando a menor edad aquellas con mayor grasa corporal. La importancia de este hecho radica en que las niñas que experimentan la pubertad a una edad más temprana poseen un riesgo mayor de padecer distintos problemas sanitarios como cáncer de pecho, cáncer de endometrio, obesidad, diabetes de tipo 2 y enfermedades cardiovasculares.

No obstante, la edad a la que se produce la menarquía (cuando empieza la menstruación) también posee un componente genético. Estudios realizados en gemelos y familias sugieren que el 50% de la variación temporal en la menarquía puede atribuirse a estos factores.

La comunidad científica ya había identificado dos genes asociados con la edad a la que se produce la menarquía. En este estudio el equipo analizó 32 estudios de asociación de genoma completo de más de 87.000 mujeres de origen europeo residentes en Europa, Australia y Estados Unidos. A continuación confirmaron sus descubrimientos mediante otro estudio en el que participaron cerca de 15.000 mujeres.

Además de los dos genes relacionados con la menarquía, el estudio descubrió treinta genes asociados con el momento de su inicio e indicios de otros diez. Cuatro de los genes recién descubiertos ya se habían relacionado anteriormente con el índice de masa corporal (IMC), tres con la homeostasis energética y otros tres con la regulación hormonal.

«Resulta interesante que varios de los nuevos genes relacionados con el inicio de la pubertad se relacionaran en otros estudios con el aumento de peso y la obesidad», comentó Cathy Elks, de la Unidad de Epidemiología del Consejo de Investigación Médica (MRC) de Cambridge (Reino Unido) y autora principal del estudio. «Esto sugiere que las mujeres de algunas familias pueden heredar a la vez una propensión genética al aumento de peso y a una pubertad adelantada.»

«Sabemos que las niñas con sobrepeso suelen entrar en la pubertad a menor edad. Nuestros descubrimientos nos indican que el sobrepeso y una pubertad anticipada están estrechamente relacionados», añadió Ken Long, también de la Unidad de Epidemiología del MRC. «Además es importante comprender que estos "factores genéticos comunes" pueden modificarse mediante cambios en el estilo de vida. Si sigue aumentando la tasa de obesidad infantil cada vez más niñas alcanzarán la pubertad a menor edad. Por el contrario, los trabajos dedicados a prevenir o reducir la obesidad infantil ayudarán a evitar un inicio demasiado precoz de la pubertad.»

De cara al futuro, los investigadores indican que la realización de estudios funcionales sobre los nuevos genes de la menarquía podrían aclarar los mecanismos biológicos que relacionan a ésta con el peso corporal. También serán necesarios estudios adicionales para comprobar si estas variantes genéticas se dan en otros grupos étnicos.

Esta investigación recibió apoyo de la UE a través de varios proyectos: ENGAGE («Red europea de epidemiología genómica y genética»), GEFOS («Factores genéticos de la osteoporosis»), TREAT-OA («Investigación traslacional en Europa: tecnologías aplicadas contra la artrosis») e HYPERGENES («Red europea de estudios epidemiológicos: creación de un método para desentrañar características genéticas complejas, con la hipertensión esencial como patología modelo»), todos financiados mediante el tema «Salud» del Séptimo Programa Marco (7PM).

ECOGENE («Liberar el potencial de las regiones de convergencia de la Unión Europea en la genética») y OPENGENE («Apertura del proyecto del genoma estonio para el Espacio Europeo de Investigación») reciben apoyo de la partida presupuestaria «Potencial de investigación» del Séptimo Programa Marco (7PM), mientras que el proyecto BBMRI («Infraestructura de biobancos y recursos biomoleculares para la investigación») está financiado mediante la línea presupuestaria para infraestructuras de investigación del Séptimo Programa Marco (7PM). El proyecto GMI («Genética de enfermedades mentales») recibe apoyo del Consejo Europeo de Investigación a través del programa Ideas del Séptimo Programa Marco (7PM).

EUROSPAN («Red de investigación sobre poblaciones europeas especiales: medición y aprovechamiento de variaciones genéticas para el descubrimiento de genes») y DIABESITY («Dianas farmacológicas moleculares nuevas para la obesidad y la diabetes de tipo 2») obtuvieron financiación por medio del área temática «Ciencias de la vida, genética y biotecnología aplicadas a la salud» del Sexto Programa Marco (6PM) y GENOMEUTWIN («Análisis de genoma completo de cohortes poblacionales y de gemelos de Europa para identificar genes en enfermedades comunes») contó con financiación del programa temático «Calidad de vida y gestión de recursos vivos» del Quinto Programa Marco (5PM).
Para más información, consulte:

Nature Genetics:
http://www.nature.com/ng/index.html

Peninsula College of Medicine and Dentistry:
http://www.pcmd.ac.uk

King's College de Londres:
http://www.kcl.ac.uk

Centro Médico de la Universidad de Boston:
http://www.bmc.org